國際罕見病日丨連大師都束手無策的疾病我們該怎么辦？

2022年2月28日，今天是國際罕見病日，醫(yī)學(xué)上界定患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變?yōu)楹币姴?，在中國龐大的人口基?shù)下有千萬級別的患者并且以每年至少20萬人的速度在增長，罕見病在中國并不“罕見”。

月亮孩子，血友病，蝴蝶寶寶這些看起來很可愛的名字偶爾會出現(xiàn)在我們的視線中，但在這些可愛的名字背后卻會給我們帶來巨大的傷痛，罕見病一般慢性，嚴重，通常會危及生命，而且診斷難，治療難，費用高。

目前罕見病8成由于遺傳基因缺陷導(dǎo)致，大概一半的罕見病患者是兒童，超過3成的患兒會在5歲前去世。所以一定要做好優(yōu)生優(yōu)育，產(chǎn)前篩查和新生兒篩查，從源頭著手罕見病的預(yù)防。

優(yōu)生優(yōu)育：從常見的遺傳病角度來看，生育年齡越早越好，最佳的生育年齡是29歲左右，生育越晚，越容易出現(xiàn)各種遺傳病。

產(chǎn)前篩查：現(xiàn)代測序技術(shù)可以通過提取母體血液游離DNA或者羊水的游離DNA，進行高通量測序來監(jiān)測寶寶的基因變異情況，提前做好準備。

新生兒篩查：我國自上世紀80年代開展，預(yù)防罕見病效果逐漸顯現(xiàn)。