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10462 瀏覽2022年2月28日，今天是國(guó)際罕見(jiàn)病日，醫(yī)學(xué)上界定患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變?yōu)楹币?jiàn)病，在中國(guó)龐大的人口基數(shù)下有千萬(wàn)級(jí)別的患者并且以每年至少20萬(wàn)人的速度在增長(zhǎng)，罕見(jiàn)病在中國(guó)并不“罕見(jiàn)”。
月亮孩子，血友病，蝴蝶寶寶這些看起來(lái)很可愛(ài)的名字偶爾會(huì)出現(xiàn)在我們的視線中，但在這些可愛(ài)的名字背后卻會(huì)給我們帶來(lái)巨大的傷痛，罕見(jiàn)病一般慢性，嚴(yán)重，通常會(huì)危及生命，而且診斷難，治療難，費(fèi)用高。
2018年3月14日因肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥（漸凍癥）去世——當(dāng)你面臨著夭折的可能性，你就會(huì)意識(shí)到生命是寶貴的，你有大量的事情要做。（斯蒂芬·威廉·霍金）
目前罕見(jiàn)病8成由于遺傳基因缺陷導(dǎo)致，大概一半的罕見(jiàn)病患者是兒童，超過(guò)3成的患兒會(huì)在5歲前去世。所以一定要做好優(yōu)生優(yōu)育，產(chǎn)前篩查和新生兒篩查，從源頭著手罕見(jiàn)病的預(yù)防。
優(yōu)生優(yōu)育：從常見(jiàn)的遺傳病角度來(lái)看，生育年齡越早越好，最佳的生育年齡是29歲左右，生育越晚，越容易出現(xiàn)各種遺傳病。
產(chǎn)前篩查：現(xiàn)代測(cè)序技術(shù)可以通過(guò)提取母體血液游離DNA或者羊水的游離DNA，進(jìn)行高通量測(cè)序來(lái)監(jiān)測(cè)寶寶的基因變異情況，提前做好準(zhǔn)備。
新生兒篩查：我國(guó)自上世紀(jì)80年代開展，預(yù)防罕見(jiàn)病效果逐漸顯現(xiàn)。
美編：王翔
主編：宋雨
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